Saiba as doenças hereditárias e síndromes raras que estão ligadas ao câncer colorretal

Embora seja raro, o câncer colorretal hereditário está associado a uma mutação genética específica que afeta cerca de 5% das pessoas diagnosticadas com essa doença. Essa condição ocorre devido a síndromes genéticas específicas que aumentam o risco de desenvolvimento do tumor.

Entre as principais causas hereditárias do câncer colorretal, destacam-se a síndrome de Lynch e a polipose adenomatosa familiar (PAF). Além delas, outras doenças hereditárias também podem influenciar o surgimento da doença.

Além disso, o acompanhamento com um especialista em proctologia permite a detecção precoce e o tratamento adequado. Agende sua consulta com o Dr. Carlos Obregon e realize um teste genético para o diagnóstico da sua condição.

Síndrome de Lynch: o que é?

A Síndrome de Lynch é a principal condição associada ao câncer colorretal hereditário, responsável por 2% a 4% dos casos. Causada por mutações genéticas nos genes de reparo do DNA, essa síndrome aumenta o risco de tumores em outros órgãos, como útero, ovários e estômago.

Essa mutação genética prejudica a correção de erros na replicação celular, favorecendo o acúmulo de alterações genéticas ao longo do tempo. Como resultado, pólipos colorretais podem se formar rapidamente, tornando-se malignos em menos tempo do que em indivíduos sem a condição.

Por ser uma doença hereditária, pessoas com histórico familiar de câncer colorretal precoce devem buscar um especialista em proctologia para um teste genético. O diagnóstico precoce e o acompanhamento com exames como a colonoscopia são fundamentais para reduzir o risco e garantir um tratamento eficaz.

Quando o câncer colorretal associado à Síndrome de Lynch se desenvolve?

Pessoas com Síndrome de Lynch têm maior probabilidade de desenvolver câncer colorretal antes dos 50 anos.

Esses pacientes costumam apresentar poucos ou nenhum pólipo colorretal antes do diagnóstico. Acompanhamento precoce permite detectar anormalidades e iniciar o tratamento antes da progressão do câncer. O exame endoscópico é essencial para monitoramento frequente. 

Síndrome de Lynch e outros cânceres

A Síndrome de Lynch não está associada apenas ao câncer colorretal hereditário, mas também a outros tipos de tumores malignos, devido a mutações nos genes responsáveis pela reparação do DNA.

Essas alterações aumentam o risco de diversos cânceres ao longo da vida, tornando o rastreamento precoce fundamental. Confira os principais cânceres relacionados à Síndrome de Lynch:

• Câncer de endométrio: segundo mais comum na Síndrome de Lynch, afeta o útero e pode ser detectado por ultrassonografia transvaginal e biópsia endometrial.
• Câncer de ovário: aumenta o risco em mulheres com Lynch, sendo diagnosticado por exames de imagem como o ultrassom transvaginal ou ressonância pélvica.
• Câncer de estômago: associado à Síndrome de Lynch, pode ser identificado por endoscopia digestiva alta e biópsia.
• Câncer de vias urinárias: inclui tumores de ureter e pelve renal, diagnosticados por exames de urina, cistoscopia e tomografia.
• Câncer de pâncreas: embora menos frequente, pode ocorrer e ser identificado por tomografia ou ressonância magnética.
• Câncer de intestino delgado: ocorre em portadores da Síndrome de Lynch e pode ser diagnosticado por enteroscopia e exames de imagem.
• Câncer de próstata: o risco é aumentado, sendo detectado por PSA e biópsia prostática guiada por ultrassom.
• Câncer de mama: apesar de menos associado, algumas evidências sugerem maior incidência em portadores da mutação, diagnosticado por mamografia e biópsia.

O acompanhamento com um especialista em proctologia e oncogenética é essencial para rastrear e prevenir esses tipos de câncer em pacientes com Síndrome de Lynch. Não fique na dúvida sobre o câncer colorretal hereditário, agende sua consulta com nosso especialista Dr. Carlos Obregon e faça o seu teste genético.

Polipose adenomatosa familiar e câncer colorretal hereditário

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma condição hereditária rara caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos colorretais ao longo da vida. Esses pólipos surgem geralmente na adolescência e, se não tratados, evoluem quase sempre para câncer colorretal hereditário.

A PAF é transmitida de forma autossômica dominante, ou seja, pode ser herdada de apenas um dos pais portadores da mutação.

Apesar de ser uma condição grave, a PAF é responsável por apenas 1% dos casos de câncer colorretal hereditário, tornando-se uma das causas mais raras da doença. No entanto, sua progressão para câncer é praticamente inevitável sem a realização de exames preventivos e, muitas vezes, da colectomia profilática (retirada cirúrgica do cólon).

A principal causa genética da polipose adenomatosa familiar é uma mutação genética no gene APC, responsável pela regulação do crescimento celular no cólon. Quando esse gene sofre uma alteração, há um crescimento descontrolado de pólipos, aumentando drasticamente o risco de tumores malignos.

Quando o câncer colorretal aparece em pacientes com PAF?

Na ausência de uma colectomia total ou proctocolectomia total, o câncer colorretal hereditário aparece em quase 100% dos pacientes com PAF até os 40 anos de idade e em 80% dos pacientes com PAF atenuada aos 60 anos. O risco é elevado devido à grande quantidade de pólipos no intestino.

Três subtipos de polipose adenomatosa familiar

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é causada por mutações no gene APC, que são herdadas dos pais. Cerca de 1% dos cânceres colorretais têm origem na PAF.

No tipo mais comum de PAF, centenas ou até milhares de pólipos se formam no cólon e reto, geralmente entre os 10 e 12 anos. O câncer costuma se desenvolver em um ou mais desses pólipos por volta dos 20 anos, e, sem intervenção, quase todos os pacientes com PAF terão câncer de cólon aos 40 anos, caso o cólon não seja removido.

Além disso, indivíduos com PAF têm risco elevado de desenvolver câncer em outros órgãos, como estômago, intestino delgado, pâncreas e fígado.

Subtipos de PAF

• PAF Atenuada (AFAP): caracterizada pela presença de menos de 100 pólipos. O câncer colorretal tende a ocorrer em idades mais avançadas, geralmente entre os 40 e 50 anos.
• Síndrome de Gardner: uma variante de PAF que também causa tumores na pele, tecidos moles e ossos, além dos pólipos no cólon.
• Síndrome de Turcot: uma variante de PAF que também pode estar associada ao desenvolvimento do meduloblastoma, um tipo raro de câncer cerebral.

O acompanhamento regular com um médico especialista em proctologia é essencial para um diagnóstico precoce. Agende sua consulta na Medicina em Foco.

Outras doenças hereditárias relacionadas ao câncer colorretal

O câncer colorretal hereditário pode ser influenciado por diversas síndromes genéticas que aumentam significativamente o risco de desenvolvimento dessa doença.

Além da polipose adenomatosa familiar (PAF) e sindrome de Lynch, outras condições também estão relacionadas ao câncer colorretal hereditário. Essas doenças genéticas variam em termos de características clínicas, idade de início e risco de desenvolver câncer colorretal, exigindo vigilância e intervenções precoces para reduzir os riscos.

• Síndrome de Peutz-Jeghers: caracteriza-se pelo desenvolvimento de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e manchas pigmentadas na pele e mucosas. Além do câncer colorretal, há maior predisposição a cânceres de pâncreas, mama e pulmão.
• Polipose associada a MUTYH: resulta de mutações no gene MUTYH, levando à formação de múltiplos pólipos no cólon e reto. Esse subtipo tem características semelhantes à polipose adenomatosa familiar, mas com menor número de pólipos. Pacientes com essa condição têm risco elevado de câncer colorretal, geralmente surgindo na meia-idade.
• Fibrose Cística (FC): embora a fibrose cística seja mais conhecida por afetar os pulmões e o sistema digestivo, ela também está associada a um risco aumentado de câncer colorretal. Pacientes com FC têm maior probabilidade de desenvolver pólipos no cólon, o que pode aumentar o risco de câncer colorretal, especialmente se a função intestinal for comprometida.

Diagnóstico de câncer colorretal hereditário é na Medicina em Foco

A identificação precoce do câncer colorretal hereditário é essencial para um tratamento eficaz. Testes genéticos e exames endoscópicos, como a colonoscopia, ajudam na prevenção e monitoramento.

Especialistas em proctologia recomendam consultas regulares para quem tem histórico familiar da doença. No Instituto Medicina em Foco, contamos com o Dr. Carlos Obregon para oferecer diagnóstico preciso e acompanhamento especializado. 

Agende a sua consulta

Se você tem histórico familiar de câncer colorretal ou síndromes hereditárias, agende uma consulta com o Dr. Carlos Obregon. A detecção precoce pode salvar vidas.

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FAQ – Dúvidas frequentes sobre câncer colorretal hereditário: como detectar precocemente

1. O que é o câncer colorretal hereditário e quais são as principais síndromes associadas?

O câncer colorretal hereditário é causado por mutação genética e está ligado a síndromes como polipose adenomatosa familiar, Síndrome de Lynch e síndrome de Gardner.

2. A polipose adenomatosa familiar sempre evolui para câncer de intestino?

Sem tratamento, a polipose adenomatosa familiar leva ao câncer colorretal. O acompanhamento com especialista em proctologia é essencial.

3. Quais são os sinais de alerta da Síndrome de Lynch?

Histórico familiar de câncer colorretal precoce, pólipos colorretais frequentes e tumores em outros órgãos são sinais da Síndrome de Lynch.

4. Toda mutação genética ligada ao câncer colorretal é hereditária?

Nem toda mutação genética é hereditária, mas síndromes como FAP atenuada, síndrome de Turcot e síndrome de Peutz-Jeghers são hereditárias.

5. Quem deve fazer o teste genético para síndromes hereditárias do intestino?

Pessoas com histórico familiar de câncer colorretal precoce, polipose adenomatosa familiar ou Síndrome de Lynch devem fazer o teste genético.

6. A síndrome de Peutz-Jeghers aumenta o risco de câncer colorretal?

Sim, a síndrome de Peutz-Jeghers causa pólipos colorretais e eleva o risco de câncer colorretal, gástrico e pancreático.

7. Qual a relação entre a fibrose cística e o câncer de intestino?

Pessoas com fibrose cística apresentam maior risco de pólipos colorretais e câncer colorretal, exigindo acompanhamento regular.

8. Quando o exame endoscópico é indicado para rastrear doenças hereditárias?

O exame endoscópico é recomendado para quem tem risco de câncer colorretal hereditário, Síndrome de Lynch ou polipose adenomatosa familiar.

9. O gene APC está sempre presente na polipose adenomatosa familiar?

Sim, a mutação no gene APC está ligada à polipose adenomatosa familiar e predispõe ao câncer colorretal.

10. Existe prevenção para o câncer colorretal hereditário?

Sim, com rastreamento precoce, exames como colonoscopia e acompanhamento com um especialista em proctologia no Instituto Medicina em Foco.